I cromosomi
Il nostro corpo è fatto di tantissime cellule, come una casa è fatta di tanti mattoni. Nelle cellule degli esseri umani ci sono 46 cromosomi, divisi in 23 coppie numerate da 1 a 23. Ventitré cromosomi vengono dalla madre e ventitré dal padre: unendosi formano una nuova cellula con 46 cromosomi.
L’insieme dei cromosomi definisce le caratteristiche di ogni persona, in parte ereditate dai genitori e in parte dal modo in cui si mescolano. Per questo ognuno di noi è unico: colore dei capelli, altezza, colore della pelle e tante altre cose.
Che cosa cambia nella sindrome di Down
Nella coppia di cromosomi numero 21 di chi ha la sindrome di Down i cromosomi sono tre invece di due. Per questo la sindrome di Down si chiama anche trisomia 21.
Il nome e la scoperta
- Il nome viene dal medico inglese John Langdon Down, che nel 1866 descrisse per la prima volta le caratteristiche di queste persone.
- Nel 1959 lo scienziato Jerome Lejeune scoprì che le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più nelle cellule.
Per questo si parla di condizione genetica. La sindrome di Down non è una malattia e non si cura: è una caratteristica della persona che la accompagna per tutta la vita.
Come si riconosce
La persona ha la sindrome di Down fin dal concepimento. Durante la gravidanza si può sapere se il bambino ha la sindrome di Down con due esami eseguiti da un medico specialista: la villocentesi o l’amniocentesi.
Può essere riconosciuta anche alla nascita, osservando alcune caratteristiche fisiche del neonato (per esempio gli occhi a mandorla o la forma di mani e piedi) e facendo poi alcuni esami del sangue.
Per approfondire
Contenuto tratto dal sito di AIPD Nazionale. Leggi anche: Chi sono e cosa fanno e Stereotipi e luoghi comuni.